Фото: www.cpsir.ru
Медико-генетическое консультирование - достаточно новое направление в современной российской медицине. Только в конце 80-х годов 20 века появились такие врачебные специальности как «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик».В Астрахани медико-генетическая консультация (МГК) входит в состав Центра охраны здоровья семьи и репродукции с момента его основания с 1994 года. Сегодня о врачах центра с восхищением отзываются не только российские, но и зарубежные коллеги. За 20 лет здесь создана своя высококлассная команда специалистов пренатальной диагностики. Сегодня эту команду возглавляет заведующая медико-генетической консультацией Виолетта Грященко.
– Виолетта Николаевна, каких специалистов объединяет медико-генетическая консультация?
На сегодняшний день медико-генетическая консультация – единственная в регионе, где в комплексе решаются проблемы диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Мы проводим консультативный прием, ультразвуковую диагностику и лабораторные исследования. Наша команда - это врачи-генетики, врачи-цитогенетики, акушер-гинекологи, врачи ультразвуковой диагностики и биохимики. Причем каждый врач уникален. Цитогенетиков нашем регионе только 2 врача и они работают в нашем центре и из четырех генетиков – наших трое.
Грященко Виолетта Николаевна. Последние три года заведует медико-генетической консультацией ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции». Врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач-эксперт УЗ-диагностики. Пришла в Центр 15 лет назад, сразу после окончания медицинской академии. Работой в области пренатальной диагностики ее «заразила» прекрасный врач Ольга Константиновна Русанова, которая считается основателем этой школы в Астрахани и возглавляла МГК Центра с 1994 года.
«Наша профессия предполагает постоянное обучение в процессе работы. В нашем отделении принято обсуждать все – снимки, записи, результаты анализов. Учебники, научные статьи, публикации всегда востребованы и передаются из кабинета в кабинет».
– Какие задачи возложены сейчас на ваше подразделение?
Если расставлять приоритеты, то на первом месте, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелой врожденной патологией.Мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования беременности.Такую работу мы проводим с 2000 года, а с 2013 года в рамках Национального проекта «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» мы отвечаем за комбинированный скрининг всех беременных женщин Астраханской области. Скрининг – это способ выделить группу беременных, у которых риск рождения ребенка с врожденным заболеванием настолько велик, что надо проводить уточняющие исследования.Теоретически каждая беременная женщина имеет определенный риск рождения ребенка с тяжелой генетической патологией. Понятно, что индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет, или в семье уже рождались детки с пороками.
Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF - FetalMedicineFoundation) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации. В ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции» данный Сертификат имеют все специалисты УЗ - диагностики. Врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом, Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков.
Как проводится скрининг и стоит ли бояться его?
Скрининг I триместра проходит в сроки 11 – 14 недель беременности. Это «генетический ультразвук» и маркеры биохимии крови. Аппараты УЗИ экспертного класса позволяют проводить диагностику аномалий плода с точностью до 90 процентов. Результаты исследований, данные анамнеза обрабатывает специальная компьютерная программа «Astraia» и рассчитывает риск для каждой пациентки.Именно в этот период удается заметить большинство грубых пороков развития плода. Если женщина попадает в группу риска, назначается дальнейшее детальное обследование - инвазивная диагностика.Для инвазивных исследований берется биопсия хориона («детское» место). Забор материала производится под контролем ультразвука специалистами МГК, имеющими специальную подготовку. Риск осложнений для беременности минимальный. У нас в Центре всего 0,7 %. Далее к работе подключаются цитогенетики - подсчитывается количество хромосом и если количество и структура хромосом у плода нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются.
В результате скрининга для дальнейшего наблюдения нашими специалистами остаются 15 – 20 % женщин так называемого высокого риска. Им проводится II (экспертный) уровень ультразвукового скрининга в 20-22 недель.
Правильная организация службы, высокая квалификация специалистов вывели Центр на уровень мировых стандартов. Успешно диагностируются врожденные аномалии плода. Эффективность скрининга синдрома Дауна в астраханском Центре планирования семьи и репродукции составляет 85%, что соответствует международному стандарту и значительно превышает общероссийский показатель.97% хромосомных аномалий выявляются уже в I триместре.
– Если все-таки выявлена патология?
–После того как проведены все необходимые исследования делается окончательное заключение относительно жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. У нас это называется пренатальный консилиум. В МГК приглашаются родители, которые ставятся в известность о выявленных нарушениях. Семьей совместно со специалистами решается вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Окончательное решение всегда остается за родителями.Иногда, несмотря на тяжелый диагноз, семья решает оставить ребенка.Но далеко не все пороки развития фатальны, только в самых тяжелых случаях беременность прерывается по медицинским показаниям. Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно корригировать, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии, областную детскую больницу им. Н. Н. Силищевой.
- Насколько востребованы сегодня услуги врачей генетиков?
Супружеские пары все чаще стали приходить на консультации к генетику.
Причем это и пары абсолютно здоровые с профилактической целью – определить риск рождения больного ребенка и пары с бесплодием, невынашиванием беременности, со случаями хромосомных заболеваний в семье. Профессия врача-генетика чем-то схожа с профессией следователя –нужно собрать все медицинские факты, проанализировать родословную, изучить семейные фотографии и принять верное решение. Порой для постановки правильного диагноза может уйти около года.
Источник: ГБУЗ АО ЦОЗСиР
08.11.2016 16:01