Профессия врача-генетика чем-то схожа с профессией следователя

Профессия врача-генетика чем-то схожа с профессией следователя
Фото: www.cpsir.ru
Профессия врача-генетика чем-то схожа с профессией следователя по особо важным делам.
Медико-генетическое консультирование - достаточно новое направление в современной российской медицине. Только в конце 80-х годов 20 века появились такие врачебные специальности как «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик».В Астрахани медико-генетическая консультация (МГК) входит в состав Центра охраны здоровья семьи и репродукции с момента его основания с 1994 года. Сегодня о врачах центра с восхищением отзываются не только российские, но и зарубежные коллеги. За 20 лет здесь создана своя высококлассная команда специалистов пренатальной диагностики. Сегодня эту команду возглавляет заведующая    медико-генетической консультацией Виолетта Грященко.

– Виолетта Николаевна, каких специалистов объединяет медико-генетическая консультация?
На сегодняшний день медико-генетическая консультация – единственная в регионе, где в комплексе решаются проблемы диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Мы проводим консультативный прием, ультразвуковую диагностику и лабораторные исследования. Наша команда    - это врачи-генетики, врачи-цитогенетики, акушер-гинекологи, врачи ультразвуковой диагностики и биохимики. Причем каждый врач уникален. Цитогенетиков нашем регионе только 2 врача и они работают в нашем центре и из четырех генетиков – наших трое.

Грященко Виолетта Николаевна. Последние три года заведует медико-генетической консультацией ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции». Врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач-эксперт УЗ-диагностики. Пришла в Центр 15 лет назад, сразу после окончания медицинской академии. Работой в области пренатальной диагностики ее «заразила» прекрасный врач Ольга Константиновна Русанова, которая считается основателем этой школы в Астрахани и возглавляла МГК Центра с 1994 года.
«Наша профессия предполагает постоянное обучение в процессе работы. В нашем отделении принято обсуждать все – снимки, записи, результаты анализов. Учебники, научные статьи, публикации всегда востребованы и передаются из кабинета в кабинет».

– Какие задачи возложены сейчас на ваше подразделение?
Если расставлять приоритеты, то на первом месте, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелой врожденной    патологией.Мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования беременности.Такую работу мы проводим с 2000 года, а с 2013 года в рамках Национального    проекта    «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» мы отвечаем за комбинированный скрининг всех беременных женщин Астраханской области. Скрининг – это способ выделить группу беременных, у которых риск рождения ребенка с врожденным заболеванием настолько велик, что надо проводить уточняющие исследования.Теоретически каждая беременная женщина имеет определенный риск рождения ребенка с тяжелой генетической патологией. Понятно, что индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет, или в семье уже рождались детки с пороками.

Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF - FetalMedicineFoundation) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации. В ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции» данный Сертификат имеют все специалисты УЗ - диагностики. Врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом, Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков.

Как проводится скрининг и стоит ли бояться его?
Скрининг I триместра проходит в сроки 11 – 14 недель беременности. Это «генетический ультразвук» и маркеры биохимии крови. Аппараты УЗИ экспертного класса позволяют проводить диагностику    аномалий плода с точностью до 90 процентов. Результаты исследований, данные анамнеза обрабатывает специальная компьютерная программа «Astraia» и рассчитывает риск для каждой пациентки.Именно в этот период удается заметить большинство грубых пороков развития плода. Если женщина попадает в группу риска, назначается дальнейшее    детальное обследование - инвазивная диагностика.Для инвазивных исследований берется биопсия хориона («детское» место). Забор материала производится под контролем ультразвука специалистами МГК, имеющими специальную подготовку. Риск осложнений    для беременности минимальный. У нас в Центре всего 0,7 %. Далее к работе подключаются цитогенетики - подсчитывается количество хромосом и если количество и структура хромосом у плода нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются.
В результате скрининга для дальнейшего наблюдения нашими специалистами остаются 15 – 20 % женщин так называемого высокого риска. Им проводится II (экспертный) уровень ультразвукового скрининга в 20-22 недель.

Правильная организация службы, высокая квалификация специалистов вывели Центр на уровень мировых стандартов. Успешно диагностируются врожденные аномалии плода. Эффективность скрининга синдрома Дауна в астраханском Центре планирования семьи и репродукции составляет 85%, что соответствует международному стандарту и значительно превышает общероссийский показатель.97% хромосомных аномалий выявляются уже в I триместре.

– Если все-таки выявлена патология?
–После того как проведены все необходимые исследования делается окончательное заключение относительно жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. У нас это называется пренатальный консилиум. В МГК приглашаются родители, которые ставятся в известность о выявленных нарушениях. Семьей совместно со специалистами решается вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Окончательное решение всегда остается за родителями.Иногда, несмотря на тяжелый диагноз, семья решает оставить ребенка.Но далеко не все пороки развития фатальны, только в самых тяжелых случаях беременность прерывается по медицинским показаниям. Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно корригировать, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии, областную детскую больницу им. Н. Н. Силищевой.
- Насколько востребованы сегодня услуги врачей генетиков?
Супружеские пары все чаще стали приходить на консультации к генетику.
Причем это и пары абсолютно здоровые с профилактической целью – определить риск    рождения больного ребенка и пары с бесплодием, невынашиванием беременности, со случаями хромосомных заболеваний в семье. Профессия врача-генетика чем-то схожа с профессией следователя –нужно собрать все медицинские факты, проанализировать родословную, изучить семейные фотографии и принять верное решение. Порой для постановки правильного диагноза может уйти около года.   

 
По теме
По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), заболевания щитовидной железы по своей распространенности занимают второе место среди эндокринных нарушений (после сахарного диабета):
Каждый год для подрастающего поколения из удалённых районов области проводится ранняя диагностика и оказывается качественная консультативная помощь Ярослав Чернышев Целью врачей является профилактика неинфекционных заболеваний,
На базе Александро-Мариинской больницы состоялась научно-практическая конференция, посвященная «Качеству жизни и респираторной функция у пациентов, излеченных от туберкулеза легких» - Министерство Здравоохранения Мероприятие собрало медицинских работников со средним профессиональным образованием.
Министерство Здравоохранения
Правительство РФ увеличило финансирование медпомощи - Астрахань 24 Фото: Минздрав России Расширение программы госгарантий продлили до 2026 года Теперь медицинские организации смогут приобретать оборудование, хозяйственный и производственный инвентарь на сумму до 400 тысяч рублей за единицу,
Астрахань 24
По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), заболевания щитовидной железы по своей распространенности занимают второе место среди эндокринных нарушений (после сахарного диабета):
Роспотребнадзор
Смелость на здоровье - ОДКБ им. Н.Н. Силищевой «Коробка храбрости» для самых смелых пациентов Областной детской клинической больницы им.
ОДКБ им. Н.Н. Силищевой
В Астраханском театре оперы и балета состоялся Совет по культуре при губернаторе АО - Газета Енотаевский вестник На обсуждение были вынесены вопросы о предстоящих событиях культурной жизни в Астраханской области Во время заседания работники культуры региона познакомились,
Газета Енотаевский вестник