В малом конференц-зале Александро-Мариинской областной клинической больницы г. Астрахани прошла Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков, собравшая ведущих специалистов в области генетики и офтальмологии. Мероприятие было посвящено актуальной теме: современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными (редкими) офтальмологическими заболеваниями.
С приветственным словом к участникам обратились:
- Главный врач Александро-Мариинской областной клинической больницы Марат Сайфулин
- Почётные гости:
★ Светлана Смирнова, первый заместитель министра здравоохранения области
★ Безрукова Лариса, начальник отдела организации помощи женщинам и детям
★ Кадышев Виталий, доктор медицинских наук, доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва
Программа школы была насыщенной и охватывала ключевые аспекты офтальмогенетики. Утренняя сессия началась с доклада Ирины Сопруновой, главного внештатного специалиста по медицинской генетике в Астраханской области, которая осветила роль генетика в диагностике орфанных офтальмологических заболеваний.
Центральным событием стала серия фундаментальных докладов профессора Виталия Кадышева:
- «Наследственные глазные болезни: вклад генетики в офтальмологию»
- «Нейротрофический кератит под масками различных заболеваний»
- «Наследственная патология сетчатки: диагностика и возможности терапии»
- «Генетика в офтальмологии: диагностика и лечение митохондриальной наследственной атрофии зрительного нерва в РФ»
- «Синдромный пигментный ретинит: междисциплинарная диагностика и векторы терапии»
Практический взгляд от региональных специалистов представила Дина Кутушева, врач-офтальмолог ОДКБ им. Н.Н. Силищевой. Она осветила методы диагностики и тактику лечения наследственных орфанных заболеваний у детей на примере работы детского офтальмологического отделения.
Разбор клинических случаев провела Светлана Кузнецова из Московского научно-исследовательского центра, что дало возможность на реальных примерах обсудить тактику ведения пациентов с орфанной патологией.
Карина Дудаева, врач-офтальмолог Александро-Мариинской больницы, представила клинический случай оптического нейромиелита у молодого пациента, показывая сложность дифференциальной диагностики.
Завершилась школа живым обсуждением, где участники могли задать вопросы экспертам и поделиться профессиональными мнениями.
Таким образом, проведение такой школы подтверждает высокий уровень подготовки врачей региона и способствует повышению качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, угрожающими зрению.
