В 2024 году в Астраханской области более 99% новорожденных прошли неонатальный скрининг, был обследован 8 851 ребёнок. Это позволило своевременно выявить редкие генетические и наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие. В рамках скрининга у 14 детей выявлены наследственные заболевания.
Каждый случай был подтверждён специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова г. Москва. Все дети с выявленными заболеваниями были взяты под диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение и специализированное питание.
Важность раннего выявления заключается в том, что оно помогает предотвратить развитие серьёзных осложнений и даёт возможность детям развиваться полноценно. Так, благодаря ранней диагностике и терапии, эти дети смогут получить своевременно патогенетическое лечение, образование, пройти профессиональную подготовку и вести полноценную жизнь.
Лекарственное обеспечение
Особое внимание уделяется обеспечению детей с тяжёлыми заболеваниями необходимыми медикаментами. Так, в 2024 году на территории региона по решению экспертного совета Фонда «Круг добра» 41 ребёнок получил дорогостоящее лекарственные препараты при таких заболеваниях, как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена и другие.
Ведущая роль Областной детской клинической больницы
Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой играет ключевую роль в лечении пациентов с орфанными заболеваниями. Здесь проводят диагностику, лечение и последующее наблюдение за больными детьми. В стационаре также осуществляют введение лекарств, предоставляемых Фондом «Круг добра».
Раннее начало терапии особенно важно для пациентов с редкими болезнями, ведь это может кардинально изменить качество их жизни, предоставив шанс на полноценное будущее.
Таким образом, совместные усилия специалистов здравоохранения региона, государственных структур и Фонда «Круг добра» позволяют эффективно лечить наследственные заболевания и обеспечивать детям достойное качество жизни.
