Ранняя диагностика играет решающую роль в предотвращении серьёзных осложнений и обеспечении полноценного развития детей. Благодаря неонатальному скринингу своевременно диагностированы редкие генетические и наследственные заболевания, включая фенилкетонурию, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. В результате скрининга было выявлено 14 случаев таких заболеваний, каждый из которых подтверждён специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (Москва).
Все дети с выявленными патологиями находятся под постоянным наблюдением врачей, получают необходимое лечение и специализированное питание.
В 2024 году 41 ребёнок из региона получил дорогостоящие лекарства по программе фонда «Круг добра», что позволило им бороться с такими тяжёлыми заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз и другие.
Ключевую роль в лечении детей с орфанными заболеваниями играет областная детская клиническая больница имени Н. Н. Силищевой, где проводится диагностика, лечение и последующее наблюдение.
Благодаря совместным усилиям медицинских специалистов, государственных органов и благотворительных организаций детям с редкими заболеваниями в Астраханской области предоставляется возможность вести полноценную жизнь.
